쿠싱 증후군은 부신에서 분비되는 호르몬인 코르티솔에 장기간 노출되어 발생하는 희귀한 호르몬 장애다. 코르티솔은 혈압, 혈당 수치, 그리고 스트레스에 대한 신체 반응을 조절하는 역할을 한다. 이 질환은 신체 자체의 코르티솔 과다 분비나 코르티코스테로이드 약물을 장기간 복용하는 것으로 인해 발생할 수 있다.
원인
쿠싱 증후군의 주요 원인은 다음과 같다:
- 코르티코스테로이드 약물의 장기 복용 (예: 프레드니손, 히드로코르티손, 프레드니솔론)은 천식, 류마티스 관절염, 기타 염증성 질환 등에 처방되는 경우가 많다.
- 뇌하수체 종양 (쿠싱 병)은 뇌하수체가 과도한 부신피질자극호르몬 (ACTH)을 분비하여 부신샘이 더 많은 코르티솔을 생성하도록 자극한다.
- 부신 종양 (양성 또는 악성), 부신 코르티솔 생산을 직접 증가시킨다.
- 이소성 ACTH 증후군, 뇌하수체 외부의 종양(예: 특정 폐암)에서 ACTH가 생성되는 경우다.
증상
쿠싱 증후군의 증상은 서서히 나타나며 다양할 수 있지만, 일반적인 특징은 다음과 같다:
- 급격한 체중 증가, 특히 몸통, 상부 등, 얼굴 부위(달 모양 얼굴로 이어질 수 있음)
- 어깨 사이의 지방 덩어리(버팔로 훅)
- 얇은 팔과 다리
- 복부, 허벅지, 가슴, 팔에 보라색 또는 분홍색 스트레치 마크(스트리아)
- 얇고 약한 피부로 쉽게 멍이 들음
- 상처 치유 지연
- 근육 약화, 특히 상지 및 하지
- 고혈압(고혈압)
- 고혈당 또는 제2형 당뇨병 발병
- 골밀도 감소(골다공증)
- 감염 위험 증가
- 기분 변화(예: 짜증, 불안, 우울증)
- 피로와 집중력 저하
여성의 추가 증상:
- 불규칙하거나 없는 월경
- 얼굴과 몸에 과도한 털(히르투티즘)
남성의 추가 증상:
- 성욕 감소
- 발기 장애
어린이:
- 비만과 성장 지연
진단
진단은 여러 단계를 포함한다:
- 환자의 약물 복용 이력 검토 (코르티코스테로이드 사용 여부 확인)
- 소변, 타액, 또는 혈액에서의 코르티솔 수치 측정 (일반적으로 데ksametason 억제 검사를 진행한 후)
- 코르티솔 수치가 여전히 높다면 추가 검사로 ACTH 측정 및 영상 검사 (MRI 또는 CT 스캔)를 통해 종양의 위치를 확인한다.
치료
치료는 근본 원인에 따라 다르다:
- 코르티코스테로이드 약물 감량 또는 중단 (의사 감독 하에 진행).
- 종양의 수술적 제거 (뇌하수체, 부신, 또는 이소성 종양), 필요 시 방사선 치료나 화학요법이 추가될 수 있다.
- 약물 치료: 수술이 불가능하거나 다른 치료와 병행하여 코르티솔 생산을 조절하기 위해 사용된다.
적절한 치료를 받으면 대부분의 환자는 정상적인 수명을 기대할 수 있지만, 조기에 치료하지 않으면 일부 증상이 지속될 수 있다.
역학
쿠싱 증후군은 드문 질환으로, 연간 100만 명당 약 2–3명이 발생합니다. 주로 20–50세 성인에서 발생하며 여성에서 더 흔하다.
요약
쿠싱 증후군은 코르티솔 수치가 장기간 높게 유지되어 발생하는 희귀 질환으로, 주로 코르티코스테로이드 약물이나 호르몬 생산을 방해하는 종양으로 인해 발생한다. 증상에는 체중 증가(특히 얼굴과 복부), 피부 변화, 근육 약화, 고혈압, 기분 장애 등이 포함된다. 조기 진단과 치료는 좋은 예후를 위해 필수적이다.
참고 문헌
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cushing-syndrome/symptoms-causes/syc-20351310
- https://www.nhs.uk/conditions/cushings-syndrome/
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5497-cushing-syndrome
- https://en.wikipedia.org/wiki/Cushing’s_syndrome
- https://www.healthline.com/health/cushings-syndrome
- https://medlineplus.gov/ency/article/000410.htm
- https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/cushing-syndrome
- https://www.webmd.com/a-to-z-guides/cushing-syndrome
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cushing-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20351314