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비폐쇄성 무정자증은 정자가 나오는 길은 뚫려 있지만, 고환에서 정자를 제대로 만들지 못해서 정액에 정자가 전혀 보이지 않는 상태를 말한다.[amc.seoul]
정의
- 무정자증은 사정한 정액을 검사했을 때 정자가 하나도 관찰되지 않는 경우를 뜻한다.[snuh]
- 이 가운데 비폐쇄성 무정자증은 정관·사정관 등 통로는 열려 있는데, 고환의 정자 생성 기능 자체가 심하게 떨어져 정자가 만들어지지 않거나 극히 적은 경우를 말한다.[jtsurology]
원인
- 유전·염색체 이상: 클라인펠터 증후군, Y 염색체 미세결실 등에서 정자 생성 장애가 자주 동반된다.[ksfs.or]
- 호르몬·고환 질환 및 손상: 뇌하수체에서 고환을 자극하는 호르몬 분비 이상(성선기능저하증), 고환이 호르몬에 반응하지 않는 원발성 고환부전, 정계정맥류, 잠복고환, 항암·방사선치료, 고환염, 외상 등이 원인이 될 수 있다.[blog.naver]
진단
- 기본 검사: 정액검사를 반복해 시행해 정자가 완전히 없는지 확인하고, 혈액 검사로 FSH·LH·테스토스테론 등 호르몬 수치를 본다.[blog.naver]
- 추가 검사: 고환 초음파, 유전자·염색체 검사, 필요 시 고환조직검사(고환 생검)로 정자 생성 양상을 확인해 폐쇄성인지 비폐쇄성인지 구분한다.[amc.seoul]
치료 및 임신 가능성
- 호르몬 이상 교정: 뇌하수체 호르몬 부족 등 일부 내분비 원인은 호르몬 치료로 정자 생성이 어느 정도 회복될 수 있다.[snuh]
- 고환에서 직접 정자 채취: 정자 생성이 부분적으로라도 남아 있는 경우, 미세현미경하 고환조직 정자채취술(Micro-TESE 등)을 통해 정자를 찾아 체외수정·세포질내정자주입(ICSI)에 사용한다.[blog.naver]
- 예후: 비폐쇄성 무정자증은 폐쇄성 무정자증보다 고환에서 정자를 찾을 가능성이 낮고, 찾아도 수정률·임신률이 떨어지며 유산율은 더 높게 보고된 연구들이 있다.[youtube][ksfs.or]
유전·상담
- 염색체 이상이나 Y 염색체 미세결실이 있는 경우, 채취한 정자로 임신에 성공해도 유전적 이상이 자녀에게 전달될 수 있어 유전 상담과 필요 시 착상 전 유전 진단(PGD/PGT)을 고려한다.[mamapapa.or]
- 개별 원인, 나이, 고환 상태에 따라 예후가 크게 달라지므로, 남성 불임을 전문으로 보는 비뇨의학과·난임센터에서 정밀 평가를 받는 것이 중요하다.[youtube][amc.seoul]
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